نقش غیرفعال شدن کروموزوم x در اختلالات نورولوژیک
نویسندگان
چکیده
غیر فعال شدن کروموزوم x، فرایند اپی ژنتیکی است که طی آن یکی از کروموزوم های x در پستانداران ماده برای حفظ تعادل ژنی میان جنس نر و ماده غیرفعال می شود. در طی تقسیمات سلولی، تمامی زاده های یک سلول، xغیرفعال یکسانی دارند که نتیجه آن تولید موزائیکی از سلول ها در زنان است که در یکسری x پدری و در سری دیگر xمادری فعال است. این موزائیسم سلولی مزایای قابل توجهی را برای زنان به همراه دارد، چراکه به علت تنوع قابل توجه ژنوم انسان اگر موتاسیونی در کروموزوم x مادری وجود داشته باشد، به احتمال بسیار کمی در کروموزوم x پدری نیز وجود دارد. در این زنان در پی فرایند غیر فعالسازی در نیمی از سلول ها x مادری غیر فعال شده، بنابراین تنها در نیمی از سلول ها موتاسیون وجود دارد. درصورتیکه، در 100درصد سلول های یک مرد به علت اینکه کروموزوم x را از مادر خود گرفته است، موتاسیون وجود دارد. الگوی غیرفعال شدن کروموزوم x تقریبا بصورت نرمال است. الگوی غیرفعال شدن کروموزوم x در جمعیت بصورت نرمال است. 10 تا 20 درصد زنان، انحراف از الگوی غیرفعال شدن را تا نسبت های 80:20 نشان می دهند (80 درصد سلول های یک جمعیت سلولی انحراف از این الگوی نرمال دارند). این انحراف در زنان حامل بیماری های عصبی از قبیل سندرم رت، اوتیسم، عقب ماندگی های وابسته به x، آدرنولوکودیستروفی و ...دیده شده است. در این مقاله در مورد اثر انحراف از الگوی غیر فعال شدن کروموزوم x در بیماری های عصبی و اثراتی که اختلال در آن به جا می گذارد، صحبت شده است. درک صحیح این فرایندها می تواند در درمان بیماری هایی از این دست موثر باشد.
منابع مشابه
بخش دوازدهم اختلالات کروموزوم های پیکری
در زیر نمونه هایی از اختلالات عددی و ساختمانی کروموزوم های پیکری که نسبتاً شایع ترند به اختصار شرح داده شده است. بایستی توجه داشت که اختلالات کروموزومی منحصر به اینها نبوده و مرتباً موارد نادر و جدیدی از آن گزارش می شود. در ضمن قابل ذکر است که تمامی این علائم ممکن است در فرد مبتلا وجود نداشته و گاهاًٌ نیز ممکن است که علائم دیگر نیز در فرد مبتلا مشاهده شود. در تمامی این موارد تنها راه مسلم تشخیص، ان...
متن کاملنقش جابه جایی کروموزوم ها در ناباروری
ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملاً مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود ...
متن کاملبررسی اثرات دی‌متیل سولفوکساید بر ضایعات و اختلالات نورولوژیک در ایسکمی مغزی موضعی موقتی در موش صحرایی
Background: Dimethyl sulfoxide (DMSO) has been used as a solvent for many drugs in ischemic experiments. DMSO has many biological benefits, including antioxidant, anti-inflammatory, platelet aggregation inhibiting and cell membrane stabilizing effects. Moreover, some experimental studies report that DMSO has a neurprotective effect in permanent focal cerebral ischemia. Despite the effect of DMS...
متن کاملنقش نورون‌زایی در اختلالات اضطرابی
مقدمه: اختلالات اضطرابی شایع‌ترین اختلالات روانی در جامعه هستند که حدود یک هشتم از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده‌اند. این اختلالات حوزه مهمی از تحقیق برای روانپزشکی هستند. در بیماری‌زایی اختلالات خلقی و اضطرابی نقش مهمی ایفاء می‌کند. نورون‌زایی فرایندی است که در مغز پستانداران بالغ رخ می‌دهد و پتانسیلی برای ترمیم مغز فراهم می‌کند. بنابراین ممکن است ما درک بهتری در مورد پاتوفیزیولوژی و درمان...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۳۴۳۸-۳۴۴۸
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023